선천적으로 결핍되어 발생한다. 페널알라닌이 티로신으로 되지 못하고 페널피브르산, 페닐아세틱산 등의 페닐케톤체로 바뀌어 혈액이나 소변중에 배설된다. 체내에 증가한 페닐알라닌이나 페닐케톤체는 뇌를 손상시켜 발작을 일으키거나 저능아가 되기 쉽다. 또 티로신에서 합성되는 멜라닌 색소도
대사과정에 필요한 효소를 합성할 수 없기 때문에 조기 발견할수록 치료의 효과를 높일 수 있다.
대표적인 유전대사질환으로는 선천적인 아미노산 대사장애로 오는 페닐케톤뇨증(Phenylketonuria : PKU)과 단풍당뇨증(maple syrup urine disease), 단당류인 갈락토오스를 대사시키지 못하는 갈락토세미아(galactosemia
대사이상 질환
선천성 대사이상이란 대사과정 중에서 영양소가 장관에서 흡수되어 조직으로 옮겨져서 저장되고, 체성분 합성에 이용되기도 하며, 또는 스스로 이화작용을 받아서 다른 물질(호르몬, 신경전달물질, 복합당 등)로 전환되고 분해되어서 배설되기까지의 어느 한 과정에 선천적인 장애가
대사물질 또는 소위 독성물질을 발견하려는 연구가 시도되어 왔다.
한편, 정신분열병이 선천적대사 장애라고 할 때 왜 어려서 발현되지 않고 청소년기에 나타나느냐, 정신분열병의 아형이나 환자의 병전성격, 관해를 어떻게 대사 장애만으로 성명하느냐 하는 의문이 제기된다. 또한 대사이상이 발견
그 원인이 밝혀지기 시작했다. 즉 페닐케톤뇨증은 선천적으로 페닐알라닌 수산화효소(Phenylalanine 4-hydroxylase)가 결핍되거나 또는 활성이 저하되어 페닐알라닌이 티로신
(tyrosine)으로 대사되지 못하고, 대신 페닐케톤체(Phenylpyruvate, Phenylacetate, phenyllactate, phenylacetylglutamine)로 전환되는 질환이다.
이전에는 진단되지 않으며 흔히 경미한 정신지체가 동반
2차 성징 없으며 가슴이 나오고 정자가 없고 음모나 얼굴에 털이 없다
긴 팔과 다리를 갖고 있으며 손과 발이 크고 가슴 부위가 발달되어 있다
학습은 느리지만 정신지체는 아니다
성적 발달에 지장이 초래되는 질환 중 가장 흔한 경우이다
? 인간의 전 영역에서 생물학적인 영역을 뺀 나머지 영역의 요소를 말한다.
? 그러나 환경적 요인에 비해 생물학적 요인이 훨씬 더 압도적으로 영향을 미친다.
3) 심리사회적 요인
? 선천적으로 지각기관, 학습능력 등의 발달이 부족한 사람은 부모와의 관계에서 안정된 자기감 형성 함
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질환의 원인으로 작용하는 것이다. 다만 그 증상이 뇌에 작용하여 뇌세포를 파괴하고 구멍이 뚫려 마치 소가 미친 것 같다고 하여 단지 '광우병'이라고 명명했을 뿐이다. 마찬가지로 인체도 잘못된 음식이 흡수되어 몸에 들어왔을 경우 어떠한 일이 일어날지는 아무도 모른다. 선천적으로 약한 기관이
, 유럽에서는 아토피가 환경오염이 심해지면서 오염물질이 인간의 대사 작용을 교란시켜 일어나는 증세로 보고 있다.
아토피피부염의 발생빈도는 전 세계적으로 점점 증가하는 추세에 있다. 국외 연구에서 Laughter등과 Lehtonen등은 유아기․아동기의 유병률을 10~20%로, 중학생은 13%로 보고하였다.
대사성 질환을 말하며, 인슐린 부족 시 포도당이 세포로 이동하지 못해 혈청 당수치가 증가한다. 당뇨병은 제1형 당뇨병과 제2형 당뇨병으로 나뉘는데, 제1형 당뇨병은 선천적으로 췌장의 베타세포에서 인슐린을 분비하는 기능이 없는 것으로 ‘소아 당뇨병’이라고도 부른다. 반면에 제2형 당뇨병은